Ocena układu wewnątrzwydzielniczego i wybranych biomarkerów metabolizmu u pacjentów narażonych na prenatalną ekspozycję na alkohol

Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD) łączy istnienie dysfunkcji fizycznych (niedoboru wysokości i masy ciała, małogłowia, dysmorfii) oraz zaburzeń w rozwoju poznawczym i społecznym. Celem pracy była popularyzacja wiedzy o FASD i problemach somatycznych tych pacjentów. Grupa badana liczyła 64 dzieci w wieku 5 miesięcy-16,5 lat, grupa kontrolna - 23 dzieci. Stwierdzono znaczny odsetek niskorosłości i niskiej masy urodzeniowej (SGA) co wymaga monitorowania pod kątem zaburzeń wzrastania i dojrzewania oraz prowadzenia dokładnej diagnostyki różnicowej. Wykazano znaczny odsetek dzieci (zwłaszcza z SGA) z niedoborem witaminy D. Niedobór wzrostu w grupie SGA wynosił 35,29%. Dodatkowe problemy to insulinooporność i dyslipidemia. Częściej także stwierdzano zaburzenia pokwitania. Małogłowie dotyczyło 50,91% pośród badanej grupy dzieci. Częstość współwystępowania niedoboru wysokości i masy ciała wynosiła w całej grupie 25,0%. U dzieci z FAS wysokość ciała < 10 centyla stwierdzono u 73,08%, a poniżej 3 centyla 53,85%. Niższe wartości IGF-1 stwierdzono u dzieci z niższych przedziałów centylowych. Nie wykazano korelacji pomiędzy stężeniem białka Klotho a parametrami gospodarki wapniowo-fosforanowej, IGF-1 czy BMI. Wyższe stężenia białka Klotho stwierdzono w grupie pacjentów z FASD i małogłowiem (różnice nieistotne statystycznie), konieczne są dalsze badania w tym zakresie.

Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) combine the existence of physical dysfunctions (height and weight deficiency, microcephaly, dysmorphia) and disturbances in cognitive and social development. The aim of this study was to popularise knowledge about FASD and the somatic problems of these patients. The study group comprised 64 children aged 5 months-16.5 years, the control group 23 children. A significant proportion of short stature and low birth weight (SGA) was found, which requires monitoring for growth and pubertal disorders and accurate differential diagnosis. A significant proportion of children (especially with SGA) were found to be vitamin D deficient. The growth deficiency in the SGA group was 35.29%. Additional problems were insulin resistance and dyslipidaemia. Pubertal disorders were also found more frequently. Microcephaly affected 50.91% among the study group of children. The prevalence of co-occurrence of height and weight deficiency was 25.0% in the whole group. In children with FAS, body height < 10th percentile was found in 73.08% and below 3rd percentile in 53.85%. Lower IGF-1 values were found in children from the lower centile ranges. There was no correlation between Klotho protein concentrations and parameters of calcium-phosphate metabolism, IGF-1 or BMI. Higher Klotho protein concentrations were found in the group of patients with FASD and microcephaly (differences not statistically significant), and further research is needed in this area.