(Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego, 2015) Perenc, Lidia
Wprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji genetycznej.
Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej i fenotypowej występującej w tym zespole.
Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego chromosomu 21.
Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje się zarówno różnorodnością genotypową, jak i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy zespołu malformacyjnego i dysplastycznego.
