Diagnoza i terapia logopedyczna dziecka z zespołem de Grouchy’ego

Artykuł podejmuje problematykę diagnozy i terapii logopedycznej dziecka z bardzo rzadkim zespołem genetycznym de Grouchy’ego typu 1, zwanym inaczej delecją 18p czy też syndromem 18p. Celem artykułu jest przybliżenie tego zespołu i związanych z nim objawów. W niniejszym artykule opisano kryteria diagnostyczne schorzenia, możliwości komunikacyjne i wady wymowy u dzieci z delecją 18p. Zasadniczą część artykułu stanowi opis przypadku jedenastoletniej dziewczynki dotkniętej tym zespołem. Na podstawie wywiadu, obserwacji, analizy dokumentów i badania logopedycznego autorka przedstawiła diagnozę i program logopedycznej terapii indywidualnej.

The article refers to a diagnosis and speech therapy of a child with a very rare de Grouchy genetic disorder type 1, otherwise called 18p deletion or 18p syndrome. The aim of the article is to present the syndrome and the symptoms related to it. The article describes the diagnostic criteria of the illness, the communication capability and speech disorder in children with 18p deletion. The basic part of the article is a case study of an eleven-year-old girl suffering of the syndrome. Based on the interview, observations, analysis of documents and speech examination, the author presented a diagnosis and individual speech therapy program.