Dziewczynka z zespołem Williamsa – studium przypadku

Autorka artykułu przez sześć lat pracowała jako terapeuta logopeda w Zespole Wczesnego Wspomagania w Zespole Szkół Specjalnych nr 11 w Krakowie, w tym przez ostatnie trzy lata z Weroniką – dziewczynką z zespołem Williamsa. Celem niniejszej publikacji jest analiza przebiegu terapii dziecka z rzadkim zespołem genetycznym na przestrzeni czterech lat (wiek dziecka: od 1;6 do 5;9). We wstępie scharakteryzowany został zespół Williamsa, w tym częstotliwość występowania, genetyczne uwarunkowania i ich wpływ na pracę mózgu oraz jego cechy kliniczne (między innymi dysfunkcje metaboliczne, kardiologiczne, endokrynologiczne i ich wpływ na funkcjonowanie osoby). Kolejna część prezentuje studium przypadku dziewczynki z zespołem Williamsa (ZW). Analizie poddano zebraną dokumentację medyczną, psychologiczną i logopedyczną. Omówiono również indywidualny program terapeutyczny oraz osiągnięte w czasie pracy z dzieckiem efekty.

The author of the article has worked as a speech therapist at the Early Support Centre of the Complex of Special Schools No. 11 in Kraków, including the work for the last three years with Weronika, a girl with Williams syndrome. The purpose of this publication is the analysis of the course of therapy of a child with a rare genetic disorder over the period of four years (the child age from 1–5 to 5–9). The introduction comprises a description of the Williams syndrome, including its frequency of occurrence, genetic conditions and their influence on brain operation, as well as its clinical characteristics (including metabolic, cardiac, endocrinological dysfunctions and their influence on the functioning of a person). Another part presents a case study of a girl with Williams syndrome. Analysed has been the collected medical, psychological and speech therapy documentation. Also discussed has been the individual therapeutic program and the effects of the work with the child.