Przeglądanie według Autor "Skrzypa, Marzena"

Aktualnie wyświetlane 1 - 2 z 2

Genetic risk factors of Alzheimer’s disease
(Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego, 2019) Skrzypa, Marzena; Potocka, Natalia; Bartosik-Psujek, Halina; Zawlik, Izabela
Introduction. Alzheimer’s disease (AD) is one of the most common neurodegenerative diseases, which is a serious health problem for societies that live longer. Spontaneous dominant mutations and polymorphisms of selected genes play an important role in development of AD. Aim. Several polymorphisms in selected genes strongly associated with development of Alzheimer’s disease were highlighted in this review: APOE, CYP46, APP, PSEN1, PSEN2, UBQLN1, BACE1, PRND, APBB2, TOMM 40. These gene polymorphisms have a significant role in the development of Alzheimer’s disease and they have potential to be biomarkers. Researchers combine efforts to find significant polymorphisms that would ensure that a person is predisposed to the occurrence of disease symptoms. This topic is often taken up by scientists seeking to develop effective genetic tests for diagnosing AD. Material and methods. Analysis of literature from web of knowledge: Web of Science (all database), NCBI and PubMed. Results. We reviewed the selected important genes and polymorphisms which are most often associated with development of AD. Conclusion. It should be noted that nowadays scientists strive not to focus on only one polymorphism in the gene but on several polymorphisms in different genes concomitantly and above all on interactions between them to the diagnosis of this disease. Only this approach to AD will contribute to the creation of appropriate identification methods. Moreover, we should use the new generation tools - the platform for collecting data and personalized medicine.
Metylacja DNA oraz polimorfizmy genetyczne w chorobie Alzheimera
(Uniwersytet Rzeszowski, 2023-11-10) Skrzypa, Marzena
Choroba Alzheimera (AD) jest chorobą neurodegeneracyjną, wieloczynnikową i wielogenową. Na jej rozwój ma wpływ nie tylko podłoże genetyczne w postaci polimorfizmów danych genów, ale także czynniki epigenetyczne, na przykład metylacja. W zależności od momentu pojawienia się objawów w życiu danej osoby wyróżniamy różne postacie AD: o wczesnym początku (EOAD), o późnym początku (SAD). AD klasyfikuje się na stadia zaawansowania: AD I, AD II i AD III. Istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia AD u człowieka jest wiek powyżej 65. r.ż. Celem rozprawy była hipoteza: poziom metylacji DNA oraz obecność danych polimorfizmów genetycznych mają wpływ na rozwój choroby Alzheimera. Grupa do badań składała się z 223. osób. Grupa kontrolna to 62. osoby, a grupa z potwierdzonym otępieniem to 161 osób (53 osoby z MCI oraz 108 osób w różnych stadiach: AD I – 50 osób, AD II – 48 osób, AD III – 10 osób). W rozprawie wykonano analizę częstości występowania polimorfizmów genetycznych w genach: APOE, APOC1, TOMM40 i ACE oraz analizę metylacji wybranych CpG w trzech promotorach genów: APOE, TOMM40, ACE. Stwierdzono, że obecność allelu ε4 genu APOE jest czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju otępienia w sporadycznej formie (OR= 4,3). W polimorfizmie genu APOC1 występowanie allelu I zwiększało OR wystąpienia AD o 4,2 razy. W analizie polimorfizmu genu TOMM40 ustalono, że obecność allelu S ma działanie ochronne przed rozwojem AD tylko w układzie homozygotycznym: S/S. Obecność zaś allelu L genu TOMM40 zwiększała OR wystąpienia AD o 3 razy. Wyniki analizy polimorfizmu genu ACE, wykazały, że obecność allelu I zwiększała OR wystąpienia AD 1,66 razy. Badania przeprowadzone na podgrupie osób młodych (≤60. r.ż.) wykazały podobne wyniki. Na podstawie analizy względnej metylacji w promotorze genu APOE ustalono, że poziom metylacji CpG spada we wczesnym stadium AD. W analizie poziomu metylacji w promotorze genów TOMM40 i ACE nie zaobserwowano występującej zależności pomiędzy wartością względnej metylacji w promotorze genu a występowaniem lub brakiem otępienia. W promotorze genu TOMM40 wykazano, że wraz z wiekiem wzrastała wartość względnej metylacji a w promotorze genu ACE występuje ujemna korelacja. Choroby związane z podeszłym wiekiem: nadciśnienie i hiperlipidemia mogą mieć wpływ na rozwój lub progresję otępienia typu AD. U osób młodych, taki wpływ zauważono w przypadku depresji i hiperlipidemii. Nadciśnienie w młodym wieku nie wpływa na rozwój AD. Wniosek: występowanie pewnych polimorfizmów genetycznych oraz zmiany w poziomie metylacji DNA mogą odgrywać znaczącą rolę w rozwoju AD. Konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia wpływu mechanizmów genetycznych i epigenetycznych na rozwój choroby otępiennej oraz na jej przebieg.