Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21

Abstract

Wprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji genetycznej. Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej i fenotypowej występującej w tym zespole. Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego chromosomu 21. Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje się zarówno różnorodnością genotypową, jak i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy zespołu malformacyjnego i dysplastycznego.Introduction. The ring chromosome 21 belongs to a group of diseases dependent on the genetic constitution of an individual. Aim. The aim of this paper is systematization and synthesis of the knowledge related to genotypic and phenotypic variability occurring in this syndrome. Material and method. The author has carried out a systematic review of current literature related to etiopathogenesis and clinical picture of the ring chromosome 21 syndrome. Conclusion. The ring chromosome 21 syndrome is characterized by genotypic and phenotypic variability. It possesses traits of both the malformed and dysplastic syndrome.