Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21

Skrócona strona pozycji
dc.contributor.authorPerenc, Lidia
dc.date.accessioned2016-06-14T09:00:28Z
dc.date.available2016-06-14T09:00:28Z
dc.date.issued2015
dc.description.abstractWprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji genetycznej. Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej i fenotypowej występującej w tym zespole. Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego chromosomu 21. Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje się zarówno różnorodnością genotypową, jak i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy zespołu malformacyjnego i dysplastycznego.pl_PL.UTF-8
dc.description.abstractIntroduction. The ring chromosome 21 belongs to a group of diseases dependent on the genetic constitution of an individual. Aim. The aim of this paper is systematization and synthesis of the knowledge related to genotypic and phenotypic variability occurring in this syndrome. Material and method. The author has carried out a systematic review of current literature related to etiopathogenesis and clinical picture of the ring chromosome 21 syndrome. Conclusion. The ring chromosome 21 syndrome is characterized by genotypic and phenotypic variability. It possesses traits of both the malformed and dysplastic syndrome.pl_PL.UTF-8
dc.identifier.citationAndrzej Kwolek, Medical Review T. 13, z. 4 (2015), s. 394-405pl_PL.UTF-8
dc.identifier.doi10.15584/medrev.2015.4.7
dc.identifier.issn2450-6761
dc.identifier.urihttp://repozytorium.ur.edu.pl/handle/item/1608
dc.language.isopolpl_PL.UTF-8
dc.language.isoeng
dc.publisherWydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiegopl_PL.UTF-8
dc.rightsUznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Bez utworów zależnych 3.0 Polska*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pl/*
dc.subjectaberracje strukturalne chromosomówpl_PL.UTF-8
dc.subjectpierścieniowy chromosom 21pl_PL.UTF-8
dc.subjectstructural aberrations of chromosomespl_PL.UTF-8
dc.subjectring chromosome 21pl_PL.UTF-8
dc.titleRóżnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21pl_PL.UTF-8
dc.title.alternativeGenotypic and phenotypic variability in the ring chromosome 21 syndromepl_PL.UTF-8
dc.typearticlepl_PL.UTF-8
Pliki
Oryginalny pakiet
Aktualnie wyświetlane 1 - 1 z 1
Obrazek miniatury
Nazwa:
7 perenc-różnorodność.pdf
Rozmiar:
2.48 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Opis:
Pobierz
Pakiet licencji
Aktualnie wyświetlane 1 - 1 z 1
Obrazek miniatury
Nazwa:
license.txt
Rozmiar:
1.22 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Opis:
Pobierz
Kolekcje
Medical Review T. 13, z. 4 (2015)