Repozytorium UR

Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21

DSpace Repository

Show simple item record

dc.contributor.author Perenc, Lidia
dc.date.accessioned 2016-06-14T09:00:28Z
dc.date.available 2016-06-14T09:00:28Z
dc.date.issued 2015
dc.identifier.citation Andrzej Kwolek, Medical Review T. 13, z. 4 (2015), s. 394-405 pl_PL.UTF-8
dc.identifier.issn 2450-6761
dc.identifier.uri http://repozytorium.ur.edu.pl/handle/item/1608
dc.description.abstract Wprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji genetycznej. Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej i fenotypowej występującej w tym zespole. Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego chromosomu 21. Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje się zarówno różnorodnością genotypową, jak i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy zespołu malformacyjnego i dysplastycznego. pl_PL.UTF-8
dc.description.abstract Introduction. The ring chromosome 21 belongs to a group of diseases dependent on the genetic constitution of an individual. Aim. The aim of this paper is systematization and synthesis of the knowledge related to genotypic and phenotypic variability occurring in this syndrome. Material and method. The author has carried out a systematic review of current literature related to etiopathogenesis and clinical picture of the ring chromosome 21 syndrome. Conclusion. The ring chromosome 21 syndrome is characterized by genotypic and phenotypic variability. It possesses traits of both the malformed and dysplastic syndrome. pl_PL.UTF-8
dc.language.iso pol pl_PL.UTF-8
dc.language.iso eng
dc.publisher Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego pl_PL.UTF-8
dc.rights Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Bez utworów zależnych 3.0 Polska *
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pl/ *
dc.subject aberracje strukturalne chromosomów pl_PL.UTF-8
dc.subject pierścieniowy chromosom 21 pl_PL.UTF-8
dc.subject structural aberrations of chromosomes pl_PL.UTF-8
dc.subject ring chromosome 21 pl_PL.UTF-8
dc.title Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21 pl_PL.UTF-8
dc.title.alternative Genotypic and phenotypic variability in the ring chromosome 21 syndrome pl_PL.UTF-8
dc.type article pl_PL.UTF-8
dc.identifier.doi 10.15584/medrev.2015.4.7


Files in this item

The following license files are associated with this item:

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Bez utworów zależnych 3.0 Polska Except where otherwise noted, this item's license is described as Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Bez utworów zależnych 3.0 Polska

Search DSpace


Browse

My Account

Statistics

Informacje