Przeglądanie według Temat "structural aberrations of chromosomes"

Wpisz kilka pierwszych liter i kliknij przycisk Przeglądaj
Aktualnie wyświetlane 1 - 1 z 1
  • Obrazek miniatury
    Pozycja
    Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21
    (Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego, 2015) Perenc, Lidia
    Wprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji genetycznej. Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej i fenotypowej występującej w tym zespole. Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego chromosomu 21. Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje się zarówno różnorodnością genotypową, jak i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy zespołu malformacyjnego i dysplastycznego.