Przeglądanie według Temat "epigenetyka"

Aktualnie wyświetlane 1 - 4 z 4

Metylacja DNA oraz polimorfizmy genetyczne w chorobie Alzheimera
(Uniwersytet Rzeszowski, 2023-11-10) Skrzypa, Marzena
Choroba Alzheimera (AD) jest chorobą neurodegeneracyjną, wieloczynnikową i wielogenową. Na jej rozwój ma wpływ nie tylko podłoże genetyczne w postaci polimorfizmów danych genów, ale także czynniki epigenetyczne, na przykład metylacja. W zależności od momentu pojawienia się objawów w życiu danej osoby wyróżniamy różne postacie AD: o wczesnym początku (EOAD), o późnym początku (SAD). AD klasyfikuje się na stadia zaawansowania: AD I, AD II i AD III. Istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia AD u człowieka jest wiek powyżej 65. r.ż. Celem rozprawy była hipoteza: poziom metylacji DNA oraz obecność danych polimorfizmów genetycznych mają wpływ na rozwój choroby Alzheimera. Grupa do badań składała się z 223. osób. Grupa kontrolna to 62. osoby, a grupa z potwierdzonym otępieniem to 161 osób (53 osoby z MCI oraz 108 osób w różnych stadiach: AD I – 50 osób, AD II – 48 osób, AD III – 10 osób). W rozprawie wykonano analizę częstości występowania polimorfizmów genetycznych w genach: APOE, APOC1, TOMM40 i ACE oraz analizę metylacji wybranych CpG w trzech promotorach genów: APOE, TOMM40, ACE. Stwierdzono, że obecność allelu ε4 genu APOE jest czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju otępienia w sporadycznej formie (OR= 4,3). W polimorfizmie genu APOC1 występowanie allelu I zwiększało OR wystąpienia AD o 4,2 razy. W analizie polimorfizmu genu TOMM40 ustalono, że obecność allelu S ma działanie ochronne przed rozwojem AD tylko w układzie homozygotycznym: S/S. Obecność zaś allelu L genu TOMM40 zwiększała OR wystąpienia AD o 3 razy. Wyniki analizy polimorfizmu genu ACE, wykazały, że obecność allelu I zwiększała OR wystąpienia AD 1,66 razy. Badania przeprowadzone na podgrupie osób młodych (≤60. r.ż.) wykazały podobne wyniki. Na podstawie analizy względnej metylacji w promotorze genu APOE ustalono, że poziom metylacji CpG spada we wczesnym stadium AD. W analizie poziomu metylacji w promotorze genów TOMM40 i ACE nie zaobserwowano występującej zależności pomiędzy wartością względnej metylacji w promotorze genu a występowaniem lub brakiem otępienia. W promotorze genu TOMM40 wykazano, że wraz z wiekiem wzrastała wartość względnej metylacji a w promotorze genu ACE występuje ujemna korelacja. Choroby związane z podeszłym wiekiem: nadciśnienie i hiperlipidemia mogą mieć wpływ na rozwój lub progresję otępienia typu AD. U osób młodych, taki wpływ zauważono w przypadku depresji i hiperlipidemii. Nadciśnienie w młodym wieku nie wpływa na rozwój AD. Wniosek: występowanie pewnych polimorfizmów genetycznych oraz zmiany w poziomie metylacji DNA mogą odgrywać znaczącą rolę w rozwoju AD. Konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia wpływu mechanizmów genetycznych i epigenetycznych na rozwój choroby otępiennej oraz na jej przebieg.
Ocena metylacji DNA i polimorfizmów wybranych genów oraz ekspresji wyselekcjonowanych mikro-RNA u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów
(Uniwersytet Rzeszowski, 2019-12-12) Cieśla, Marek
WSTĘP: Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym dotyczącą około 1% populacji globalnej. Czynnik V regulowany interferonem (IRF5) jest czynnikiem transkrypcyjnym, biorącym udział w ostrych i przewlekłych odpowiedziach immunologicznych. Supresor III sygnalizacji cytokin (SOCS3) oraz receptor dla interleukiny 6 (IL6R) są zaangażowane w szlak sygnałowy interleukiny 6 (IL-6), która odgrywa ważną rolę w patogenezie RZS-u. CEL: Celem pracy było oznaczenie markerów molekularnych dla RZS-u i ich związku z nasileniem choroby. MATERIAŁY I METODY: Do badania włączono 122 pacjentów z RZS-em, z których 82 było RF-pozytywnych, a 40 RF-negatywnych, oraz 24 zdrowe kontrole. Wśród pacjentów z RZS-em wybrano 32 o wysokiej aktywności choroby oraz 22 w remisji, jak również zdrową kontrolę, którzy zostali włączeni do analizy metylacji DNA i ekspresji miR-ów WYNIKI: Dla genu IRF5 pacjenci RZS wykazali o 43,6% niższy stopień metylacji w stosunku do grupy kontrolnej. Nie wykazano różnic w metylacji dla genów SOCS3 oraz IL6R. Pacjenci RF-ujemni wykazali wyższą frekwencję w polimorfizmach IRF5 rs4728142 oraz SOCS3 rs4969168, przy czym zależało to od zastosowanego modelu genetycznego. Ekspresja miR-22 była wyższa o około 62% w grupie pacjentów z RZS-em w stosunku do grupy kontrolnej. WNIOSKI: Zmiany w metylacji IRF5 we krwi obwodowej oraz ekspresja miR-22 w osoczu mogę stanowić potencjalne markery RZS-u.
Ocena wybranych markerów epigenetycznych u pacjentek w ciąży powikłanej cukrzycą ciążową
(Uniwersytet Rzeszowski, 2024-04-04) Kunysz, Mateusz
Cukrzyca ciążowa jest najczęściej występującym powikłaniem w ciąży (8%) i charakteryzuje się hiperglikemią będącą wynikiem patologicznych mechanizmów homeostatycznych. miRNA to małe, niekodujące cząsteczki RNA. Głównym celem było zbadanie potencjalnej roli miRNA (16-5p, 222-3p, 21-5p) w kontekście cukrzycy ciążowej oraz ich związku z cechami klinicznymi u pacjentek. Do badania włączono 72 pacjentki ciężarne. 42 było obciążone cukrzycą ciążową, a 30 pacjentek stanowiło grupę kontrolną. Pacjentki z cukrzycą podzielono na te leczone dietą oraz dodatkowo insuliną. Ekspresję miR oznaczano za pomocą metody ELISA. W badaniach stwierdzono brak istotnych różnic w ekspresji miR-222-3p między pacjentkami z GDM a grupą kontrolną. W grupie kontrolnej stwierdzono dodatnią korelację między ekspresją miR-222-3p, a stanem przedrzucawkowym. Grupa GDM wykazywała dodatnią korelację między ekspresją miR-16-5p, a BMI oraz insulinoopornością HOMA-IR. W grupie GDM zaobserwowano dodatnią korelację między ekspresją miR-21-5p, a stężeniem glukozy na czczo. Wyniki nie potwierdzają roli miR-222-3p w patogenezie GDM oraz jako markera diagnostycznego, jednakże sugeruje się rolę miR-222-3p w patogenezie stanu przedrzucawkowego. Dodatkowo zaobserwowano rolę miR-16-5p w patogenezie GDM. Ponadto wskazuje się na potencjalną rolę miR-21-5p w monitorowaniu leczenia cukrzycy ciążowej.
Reakcje roślin na poziomie anatomicznym, fizjologicznym i molekularnym na globalne zmiany środowiska
(Uniwersytet Rzeszowski: Południowo-Wschodni Oddział Polskiego Towarzystwa Inżynierii Ekologicznej z siedzibą w Rzeszowie, 2018) Pająk, Szymon; Durak, Tomasz
Rośliny w trakcie ewolucji dostosowały się do siedlisk, w których obecnie bytują. W wyniku wytworzenia różnorodnych mechanizmów na poziomie anatomiczno-fizjologicznym oraz molekularnym potrafią one reagować na naturalne zaburzenia występujące w środowisku. W ostatnich dziesięcioleciach obserwuje się jednak intensywne, kierunkowe zmiany warunków środowiskowych spowodowane działalnością człowieka. W obliczu tych zmian duża część roślin staje przed poważnym problemem związanym z przetrwaniem w granicach ich naturalnego zasięgu, z powodu zbyt małej tolerancji na zachodzące zmiany. W konsekwencji, globalne zmiany środowiska w dużym stopniu przyczyniają się do gwałtownego spadku bioróżnorodności ekosystemów lądowych w skali kuli ziemskiej. Artykuł przedstawia mechanizmy dostosowujące rośliny do głównych zmian warunków środowiskowych takich jak: susza, spadek odczynu gleby oraz wzrost temperatury na Ziemi.